Biopankkeihin tallennetut geenitiedot avaavat uusia mahdollisuuksia yksilölliseen terveydenhoitoon. VTT:n tuoreen tutkimuksen mukaan geenidataan perustuva räätälöinti voi parantaa verenohennuslääkityksen hoitotuloksia. Verenohennuslääkkeitä käyttää lähes 400 000 suomalaista, joten kasvava ymmärrys geenitaustan vaikutuksista hoidon tuloksiin voi parhaimmillaan hyödyttää merkittävää määrää potilaita.
Verenhyytymiseen vaikuttavat antitromboottiset lääkkeet vähentävät verisuonitukoksia. VTT:n johtamassa PreMed-tutkimuksessa tutkittiin verenvuotojen ja verisuonitukosten yhteyttä geenitaustaan veren hyytymiseen vaikuttavia lääkkeitä käyttävillä potilailla. Lääkevasteessa ja lääkehoidon aikana esiintyneissä tukostapahtumissa havaittiin merkittäviä eroja potilaiden genotyypistä riippuen. Jatkotutkimukset näyttävät, kuinka saatua tietoa kannattaa hyödyntää lääkkeen valinnassa tai sopivan annostuksen määrittelyssä parhaan hoitotuloksen saavuttamiseksi. Geenitiedon perusteella ohjattu lääkehoito voi vähentää lääkehoidon haittavaikutuksia ja hoitokustannuksia.
- Tulokset luovat pohjaa yksilölliselle hoidolle, jossa lääkitys räätälöidään potilaan geenitaustan mukaisesti. Kohonneiden veren rasva-arvojen hoidossa käytettävät statiinit ovat toinen lääkeryhmä, jonka kohdalla yksilöllinen lääkehoidon räätälöinti voisi parantaa hoitotuloksia, sanoo tutkimusprofessori Markus Forsberg VTT:tä.
Tietoturvasta huolehditaan tutkimustyössä
Biopankit kokoavat biologisia näytteitä ja niistä johdettuja tietoja suostumuksen antaneilta henkilöiltä. Näytteitä ja tietoja luovutetaan tutkimushankkeille, joiden tavoitteena on selvittää sairauksien syitä ja edistää väestön terveyttä. VTT:n tutkimuksessa hyödynnettiin kolmen suomalaisen biopankin geenitietoja. Lisäksi THL:n ja Kelan rekistereistä saatiin tietoa potilaiden sairauksista, hoidosta ja lääkityksestä.
Tutkimus osoitti, että biopankkien sekä kansallisten ja alueellisten rekisterien tietoja voidaan hyödyntää tietoturvallisesti ja yksilöllisyyden suojaa vaarantamatta. Tutkimustyössä ei tarkastella yksittäisiä henkilöitä ja aineistoa käsitellään ilman henkilötunnisteita. Henkilötiedot pysyvät ainoastaan biopankkien hallussa.
– Suomessa on laadukkaat terveystietovarannot ja infrastruktuuri niiden hyödyntämiseen, mutta tutkimusaineiston kokoaminen edellyttää huomattavaa työpanosta rekisterinpitäjiltä ja datan käyttäjiltä. Jatkossa tarvitaan palveluita aineistojen tehokkaampaan kokoamiseen ja hallintaan, jotta niitä voidaan käyttää terveydenhuollon ja terveysinnovaatioiden kehittämiseen, sanoo johtava tutkija Jaakko Lähteenmäki VTT:ltä.
Paras hoitotulos perustuu kattavaan tietoon
Terveydenhuollossa hoitotuloksia voidaan parantaa hyödyntämällä kaikkea potilaan hoidon kannalta oleellista tietoa. Geenitietoja ei vielä ole valmiiksi käytettävissä hoitotilanteessa, mutta lääkäri voi tehdä lähetteen geenitestiin ja huomioida testin tulokset hoidon suunnittelussa. Suomeen on myös suunnitteilla genomikeskus, joka edistäisi geenitiedon käyttöä terveydenhuollossa.
Geenitaustan mukaisesti räätälöidyn lääkehoidon taustalle tarvitaan lisää tutkimustietoa farmakogenetiikasta eli lääkkeiden vaikutusten ja geneettisten tekijöiden välisistä riippuvuuksista sekä geeni-informaation hyödyntämisen kustannusvaikuttavuudesta lääkehoidon ohjauksessa. Terveystietojen saatavuus tutkimuskäyttöön palvelee myös yrityksiä tuotteiden kehittämisessä yksilölliseen terveydenhoitoon. Geenitietoa voidaan käyttää uusien lääkkeiden kehittämisessä ja kohdentamisessa sekä arvioitaessa uusien hoitomenetelmien vaikutuksia eri potilasryhmissä.
Suomalaisten terveysdata-aineistojen hyödyntämistä käsittelevä artikkeli on julkaistu Scandinavian Journal of Public Health -tiedelehdessä: https://doi.org/10.1177/14034948211004421
Varfariinin farmakogenetiikkaa käsittelevä artikkeli on julkaistu Clinical Epidemiology -tiedelehdessä: https://doi.org/10.2147/CLEP.S289031
Suorien oraalisten antikoagulanttien farmakogenetiikkaa käsittelevä artikkeli on julkaistu Clinical Pharmacology & Therapeutics – tiedelehdessä: https://doi.org/10.1002/cpt.2316
PreMed sivusto: https://projectsites.vtt.fi/sites/premed/
PreMed osallistujat
Avaintec Oy, https://www.avaintec.com
Biopankkien Osuuskunta Suomi - FINBB, https://finbb.fi
Crown CRO Oy, http://crowncro.fi
Oy Karl Fazer Ab, https://www.fazergroup.com/fi
Medaffcon Oy, https://www.medaffcon.fi
Mediconsult Oy, https://www.mediconsult.fi
Novartis Finland Oy, https://www.novartis.fi
Pfizer Oy, https://www.pfizer.fi
Roche Diagnostics Oy, https://www.roche.fi/
Teknologian tutkimuskeskus VTT Oy, https://www.vttresearch.com/fi
